Группа американских ученых обнаружила генетические причины смертельно опасной разновидности аритмии — аритмогенной кардиомиопатии. Специалисты также определили возможный метод лечения, который предотвратит замену мышечной ткани на соединительную и снизит риск внезапной смерти. Об этом сообщается в пресс-релизе на MedicalXpress.
Исследователи определили мутантные варианты гена анкирина-B, которые являются общими для пациентов с кардиомиопатией. Неправильная работа гена приводит к неправильной локализации внеклеточных соединений — бета-катенинов, которые влияют на активность других генов. В результате происходит фиброз (замена мышечной ткани на соединительную). Подавить этот процесс можно с помощью ингибирования белка GSK3.
В ходе исследования ученые отключили у молодых мышей ген, продуцирующий анкирин-В, после чего у грызунов развилась кардиомиопатия. Когда животным вводили препарат, подавляющий GSK3, у мышей развивались нормально функционирующие сердца. По словам исследователей, они планируют приступить к доклиническим испытаниям метода.
Аритмогенная кардиомиопатия поражает около 60 тысяч человек в США. Заболевание характеризуется структурными и тканевыми изменениями в сердце и нарушениями ритма сердцебиения. Часто пациенты не знают о заболевании, пока не наступает серьезное обострение и летальный исход. В настоящее время нет специфического метода лечения, больные обычно принимают бета-блокаторы для облегчения симптомов или используют имплантированный дефибриллятор для предотвращения внезапной смерти.